Annalisa Scopinaro: “Progetto Women in Rare iniziativa unica nel suo genere”

Roma, 22 dic. (askanews) – Due milioni di persone colpite in Italia. Fino a 4,5 anni in media per una diagnosi. Tra le 6.000 e le 8.000 diverse patologie, finora conosciute, e solo nel 20% dei casi l’origine è ambientale, infettiva o allergica. Ecco alcuni numeri che descrivono la realtà delle malattie rare nel nostro Paese. Un grande problema sociosanitario, che coinvolge direttamente il 5% dell’intera popolazione e indirettamente milioni di altre persone.

Per conoscere meglio questo complesso mondo UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare) lancia un questionario, validato scientificamente, focalizzato in particolare sull’impatto che le malattie rare hanno sulle donne. Il primo questionario è rivolto ai pazienti, mentre il secondo è riservato ai caregiver. Rientra nell’ambito del progetto “Women in Rare”, promosso da Alexion, Astra Zeneca Rare Disease in collaborazione con UNIAMO, EngageMinds Hub, Fondazione Onda e ALTEMS.
“Women in Rare è un progetto generativo volto ad indagare in modo approfondito su aspetti che non sempre sono al centro dell’attenzione nel dibattito pubblico sulle malattie rare – sottolinea Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO – Il loro impatto è importante e influenza quasi sempre negativamente la vita di tutti i giorni delle donne. Perciò intendiamo indagare in modo approfondito sulle ripercussioni in ambito lavorativo, sulle ricadute economiche e finanziarie e tutte le complessità medico-sanitarie”.

“Women in Rare”, avviato nella scorsa primavera, vede al centro le donne, nel doppio ruolo di pazienti affette da malattie rare e di caregiver che si prendono cura di persone colpite da questo tipo di patologie. Il progetto prevede di sensibilizzare le Istituzioni e anche la popolazione attraverso eventi pubblici, campagne social e pubblicazioni.
“Women in Rare” è coordinato da un Comitato Scientifico che vede la partecipazione di qualificati specialisti e di rappresentanti delle associazioni pazienti. “È quasi sempre la donna, in qualità di madre o di moglie, a dover farsi carico a 360 gradi delle conseguenze legate alla malattia – prosegue Scopinaro -. Molte patologie rare inoltre colpiscono prevalentemente le donne. Per questo è necessario che maturi un approccio medico-assistenziale maggiormente orientato al genere femminile e alle sue peculiarità. Queste vanno dalla conciliazione della vita lavorativa con la responsabilità di caregiver alla percezione di sé, fino ai temi legati alla fertilità. In Italia esiste una rete nazionale, di assoluta eccellenza, di Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare che lavora in sinergia con le altre reti europee. Tuttavia c’è ancora molta strada da percorrere. Vi è la tendenza a sottovalutare le malattie rare e soprattutto l’impatto che presentano sulla singola persona che ne è direttamente o indirettamente colpita. Da questa constatazione è nato “Women in Rare”, un progetto a cui teniamo particolarmente e che stiamo supportando con forza”.

“Con il lancio della survey diamo seguito a un percorso, fondato sull’attenzione e sull’ascolto, che siamo convinti potrà migliorare la consapevolezza di tutti sui tanti e complessi problemi legati alle malattie rare e che riguardano la condizione delle donne – dichiara Anna Chiara Rossi, VP& General Manager Italy presso Alexion, AstraZeneca Rare Disease -. I risultati potranno fornirci un quadro ancora più chiaro dei bisogni, dei dubbi, dei timori e delle aspirazioni di chi soffre, direttamente o indirettamente, a causa di queste patologie. In questo modo insieme ai nostri partner di progetto, confermiamo il nostro impegno a individuare azioni che possano migliorare le condizioni e le aspettative di vita dei pazienti e dei loro familiari. Come Alexion, Astra Zeneca Rare Disease intendiamo porci come interlocutore con le Istituzioni e i rappresentanti dei pazienti, anche attraverso iniziative di sensibilizzazione come Women in Rare”.

Fonte: askanews.it

Rischio di sviluppare deficit sensoriali

Oggi in Italia la percentuale dei bambini nati pretermine varia tra il 7 e il 10%: ogni anno nel nostro Paese nascono prima del termine tra i 25.000 e i 30.000 neonati, circa 1 bambino su 10, la maggior parte non gravemente prematuri (i cosiddetti “late preterm”), mentre sono circa 0.9-1% i nati “molto” o “estremamente” pretermine. Domani 17 novembre ricorre, come ogni anno, la Giornata Mondiale della Prematurità, World Prematurity Day, istituita nel 2008 e riconosciuta dal Parlamento europeo grazie all’impegno della European Foundation for the Care of Newborn Infants (EFCNI), finalizzata a sensibilizzare l’opinione pubblica sulla nascita pretermine. In occasione della Giornata Mondiale della Prematurità, la SINPIA, Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, sottolinea l’importanza dell’intervento precoce per i bambini a rischio di sviluppare disturbi del neurosviluppo. “La prematurità – spiega Elisa Fazzi, Presidente SINPIA, Direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili e Università di Brescia – è una condizione che può comportare un aumento del rischio di sviluppare oltre alla Paralisi cerebrale infantile spesso associata a deficit sensoriali, in particolare visivi e cognitivi di varia entità, disturbi del neurosviluppo, tra cui disturbi dell’apprendimento, del linguaggio e del comportamento, fino ai quadri di disturbo dello spettro autistico o di deficit di attenzione e/o iperattività spesso in comorbidità. L’intervento precoce, che si fonda su strategie di intervento centrate sulla famiglia e sull’arricchimento ambientale, può essere iniziato già nelle prime settimane di vita e può includere interventi di tipo riabilitativo, ma anche di sostegno alla genitorialità con interventi educativi, psicologici e sociali”.

Notevoli passi avanti sono stati compiuti dalla scienza e, oggi, anche per i bambini che nascono prima delle 27-28 settimane la possibilità di sopravvivere è alta, superiore al 70%, sebbene all’aumento della sopravvivenza non corrisponda anche una simile drastica diminuzione delle problematiche presentate a distanza di anni. L’incidenza dei disturbi del neurosviluppo nei bambini nati pretermine è stimata intorno al 20%, mentre la paralisi cerebrale infantile colpisce circa il 10% dei neonati con prematurità di grado elevato, e rappresenta la causa più frequente di disabilità motoria nei bambini. “E facile intuire – interviene Simona Orcesi, professore associato di Neuropsichiatria Infantile presso l’Università di Pavia e membro del Consiglio Direttivo della SINPIA – che più è grave la prematurità, con età gestazionale e peso neonatale molto bassi, maggiormente diminuiscono le possibilità di sopravvivenza mentre aumentano le complicanze, sebbene negli ultimi decenni abbiamo potuto assistere ad un significativo miglioramento delle tecniche ostetriche e delle cure intensive neonatali. Nell’evoluzione neuropsichica dei gravi pretermine sono però ancora presenti fragilità cognitive e comportamentali, difficoltà di regolazione delle emozioni, quadri clinici che rientrano nei disturbi del neurosviluppo che a volte si evidenziano più avanti, in età scolare. Si tratta di problemi spesso considerati più lievi che invece possono compromettere la qualità di vita dei bambini e delle famiglie”.

Le nuove tecniche di studio con Risonanza Magnetica cerebrale stanno dimostrando sempre di più che nascere pretermine può compromettere la maturazione cerebrale, soprattutto per i più prematuri. L’altra faccia della medaglia in questo contesto, però, è che la maturazione cerebrale al di fuori dell’ambiente intrauterino è anche facilmente modificabile grazie alle caratteristiche di plasticità del sistema nervoso in via di sviluppo, cioè alla capacità del sistema nervoso di riorganizzarsi in modo funzionale in risposta a cambiamenti e ad esperienze ambientali.

“Ogni influsso ambientale esterno – aggiunge Elisa Fazzi – si inserisce in un processo di scambio reciproco continuo tra afferenze ambientali e modificabilità delle reti neurali e contribuisce a plasmare l’encefalo stesso. Negli ultimi decenni la ricerca scientifica ha confermato che l’ambiente può influire molto e positivamente sulla plasticità cerebrale: rappresenta un “farmaco” potente che abbiamo a disposizione fin dai primi giorni di vita di un bambino pretermine e può influenzare positivamente il suo sviluppo in condizioni di fragilità, agendo, ad esempio, attraverso meccanismi epigenetici, regolando l’espressione genica ed esercitando un ruolo protettivo”.

Fonte: askanews.it